明尼苏达儿童医院破获罕见基因病：Jerrick案例揭示诊断奥秘 | Children’s Minnesota solves medical mystery

标题：明尼苏达儿童医院破获罕见基因病：Jerrick案例揭示诊断奥秘

导语：2019年，西维斯康星州的乔丹·欣里奇（Jordan Hinrichs）怀孕时感到不安，随即将怀孕期间的产检转至明尼苏达州的Children’s Minnesota医院。她的儿子杰里克（Jerrick）出生后在新生儿重症监护室停留21天，随后在两岁前被诊断出多种先天缺陷。多年的“诊断奥德赛”终于在2025年揭晓：杰里克罹患罕见的ZMYM2相关综合征。

核心新闻（翻译）： - 2019年底，杰里克的心脏被发现有缺陷，随后被转至明尼苏达州Twin Cities的Children’s Minnesota医院。 - 杰里克出生后21天在NICU，随后出现身体多部位异常。 - 2023年，家庭在Children’s Minnesota完成全外显子测序，但结果未能解释病因。 - 2024年，基因顾问贝奥·克拉布（Beau Crabb）在重新分析中发现新的研究报告指出14名患者存在同样基因突变。 - Ambry Genetics的“Patient for Life”项目重新评估了杰里克的基因数据，最终确认了ZMYM2相关综合征的诊断。 - 诊断为家庭带来了心理安慰，帮助他们理解并接受儿子病情，同时为未来治疗提供了更清晰的路径。

背景解读： - 美国每年约有100个新的基因-疾病关联被识别，遗传学研究正快速发展。 - 全外显子测序（whole-exome sequencing）是目前识别罕见病变的主流技术，但其初始报告常为阴性，需持续更新。 - NIH与州政府支持的罕见病基金会（例如Rare Diseases Clinical Research Network）正推动多中心数据共享，以缩短“诊断奥德赛”时间。 - 明尼苏达州已通过《医疗保健可及性法案》支持儿童罕见病的早期筛查，并提供医保补贴。

本地化影响： - 对明尼苏达州多元文化家庭，尤其是移民家庭而言，获得专业基因检测与及时诊断可降低不确定性与心理压力。 - 该案例凸显Children’s Minnesota在罕见病诊断方面的专业优势，鼓励本地居民在出现异常症状时及时就医。 - 保险公司需要适应新的基因检测结果更新机制，确保患者获得持续覆盖。 - 该诊断也促使当地医疗机构加强与遗传学实验室的合作，提升全州对罕见疾病的识别与管理能力。